Test NIPT w badaniach prenatalnych – jak zmienił liczbę badań inwazyjnych

Streszczenie badania prostym językiem

O co chodzi w tym badaniu

Badania prenatalne w kierunku zespołu Downa (trisomii 21) od lat opierają się na połączeniu wieku matki, USG z pomiarem przezierności karkowej i badań krwi na wybrane hormony i białka ciążowe. Taki test złożony wykrywa około 70% przypadków przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Wynik „wysokiego ryzyka” potwierdza się badaniem inwazyjnym – amniopunkcją lub biopsją kosmówki – które wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań.

Od 2011 roku dostępny jest NIPT, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne. To badanie laboratoryjne krwi matki, w którym analizuje się wolne DNA pochodzące z łożyska. Jest dokładniejsze od testu złożonego – według cytowanych danych wykrywa 99,2% przypadków zespołu Downa przy 0,09% wyników fałszywie dodatnich. Autorzy z Aberdeen sprawdzili, jak NIPT wprowadzono do programów badań w różnych krajach i co to zmieniło.

Jak przeprowadzono badanie

Był to przegląd systematyczny z metaanalizą, zarejestrowany wcześniej w międzynarodowym rejestrze przeglądów. Autorzy przeszukali cztery bazy danych oraz dokumenty rządowe i zdrowia publicznego od 2010 roku. Pierwsza część opisuje, jak i gdzie wprowadzono NIPT, druga – jak zmieniły się decyzje kobiet i przebieg ciąż. Do drugiej części weszło 31 prac, głównie badań obserwacyjnych.

Co wykazało

NIPT wprowadzono do programów badań prenatalnych w co najmniej 27 krajach lub regionach Europy, Ameryki Północnej i Azji – jako badanie pierwszego wyboru dla wszystkich ciężarnych albo jako badanie drugiego etapu dla kobiet z podwyższonym ryzykiem w teście złożonym. Z badania drugiego etapu korzystało od 20,4% do 93,2% uprawnionych kobiet, zależnie od kraju.

Po wprowadzeniu NIPT odsetek kobiet z wynikiem wysokiego ryzyka w teście złożonym, które decydowały się na badanie inwazyjne, spadł z 75% do 43%. Gdy NIPT dał wynik wysokiego ryzyka, badanie inwazyjne wykonało średnio 87% kobiet – zgodnie z zasadą, że NIPT jest badaniem przesiewowym i dodatni wynik wymaga potwierdzenia.

Autorzy zebrali też dane o dalszym przebiegu ciąż po wyniku wysokiego ryzyka w NIPT, ale podkreślają, że brak porównywalnych danych sprzed wprowadzenia testu nie pozwala ocenić, czy NIPT zmienił te decyzje. Na wyniki wpływały też różnice w prawie, kulturze i organizacji opieki zdrowotnej między krajami.

Co to oznacza dla pacjenta

Jeśli jesteś w ciąży, NIPT może być jedną z opcji badań prenatalnych – jako badanie pierwszego wyboru albo po nieprawidłowym wyniku testu złożonego. Jego zaletą jest to, że pozwala części kobiet uniknąć badania inwazyjnego.

Pamiętaj jednak, że NIPT nie jest badaniem diagnostycznym. Wynik wysokiego ryzyka może być fałszywie dodatni, np. z powodu zmian w łożysku, dlatego wymaga potwierdzenia. O wyborze badań i interpretacji wyniku warto porozmawiać z ginekologiem lub w poradni genetycznej. Każda decyzja dotycząca badań prenatalnych należy do ciebie i jest dobrowolna.

Ograniczenia badania

Większość włączonych prac to badania obserwacyjne, część o słabej jakości, a wyniki znacznie się między sobą różniły. Dane sprzed wprowadzenia NIPT były dostępne tylko z pięciu badań, więc porównanie „przed i po” opiera się na niewielu źródłach. Wiele krajów nie publikuje danych o swoich programach – Polska jest wymieniana wśród krajów stosujących NIPT, ale autorzy nie znaleźli dokumentów opisujących program.

Najważniejsze w skrócie

NIPT szybko trafił do programów badań prenatalnych na świecie, choć każdy kraj wprowadził go inaczej. Po jego wprowadzeniu mniej kobiet z wynikiem wysokiego ryzyka decydowało się na badanie inwazyjne, ale dodatni wynik NIPT nadal wymaga potwierdzenia.