NIPT – nieinwazyjne badania prenatalne z krwi

Czym jest NIPT i co bada w krwi ciężarnej

NIPT to skrót od angielskiego określenia non-invasive prenatal testing, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne. W krwi każdej kobiety w ciąży krążą drobne fragmenty DNA, które nie znajdują się w komórkach, tylko swobodnie w osoczu. Większość z nich pochodzi od matki, ale około 10% – od łożyska. Łożysko powstaje z tej samej komórki co dziecko, więc jego DNA zwykle odzwierciedla materiał genetyczny płodu.

Badanie laboratoryjne polega na odczytaniu milionów takich fragmentów nowoczesnymi metodami sekwencjonowania i policzeniu, ile pochodzi z poszczególnych chromosomów. Jeśli dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21, fragmentów z tego chromosomu jest w krwi matki nieco więcej, niż powinno – i specjalistyczne laboratorium potrafi to wychwycić.

Podstawowy zakres NIPT obejmuje trzy najczęstsze trisomie: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Rozszerzone wersje oceniają też chromosomy płci, a więc zaburzenia takie jak zespół Turnera, oraz wybrane mikrodelecje, czyli brak małego fragmentu chromosomu, na przykład zespół delecji 22q11.2. Przy okazji test może podać płeć dziecka, jeśli rodzice tego chcą.

Kiedy i dla kogo wykonuje się badanie NIPT

To badanie laboratoryjne można wykonać od ukończonego 10. tygodnia ciąży, bo dopiero wtedy w krwi matki jest wystarczająco dużo DNA łożyska. Nie ma górnej granicy, ale wynik jest najbardziej przydatny we wczesnej ciąży, kiedy zostaje czas na ewentualną diagnostykę. Polskie i europejskie towarzystwa ginekologiczne traktują NIPT jako badanie przesiewowe – bardzo czułe, ale wymagające potwierdzenia przy wyniku nieprawidłowym.

• wynik testu złożonego, czyli USG pierwszego trymestru z oznaczeniem białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG, wskazujący na pośrednie lub wysokie ryzyko,
• starszy wiek matki, gdy rodzice chcą dokładniejszej oceny ryzyka,
• urodzenie wcześniej dziecka z trisomią,
• przeciwwskazania do badań inwazyjnych lub obawa przed nimi,
• życzenie rodziców, po rozmowie z lekarzem – także przy niskim ryzyku w teście złożonym.

Jak przygotować się do NIPT i jak wygląda pobranie

Od strony pacjentki NIPT wygląda jak zwykłe badanie krwi: krew pobiera się z żyły w zgięciu łokcia, nie trzeba być na czczo, a pobranie trwa kilka minut. Krew trafia do specjalnych probówek stabilizujących DNA i jest wysyłana do laboratorium genetycznego, często za granicę albo do jednego z kilku dużych laboratoriów w Polsce. W Szczecinie pobranie do NIPT wykonują gabinety ginekologiczne i część punktów pobrań.

Ważna jest rozmowa przed badaniem laboratoryjnym. Lekarz lub doradca genetyczny powinien wyjaśnić, które choroby test obejmuje, jaka jest jego dokładność i co się dzieje, gdy wynik jest nieprawidłowy. Do formularza wpisuje się wiek ciąży, masę ciała, informację o ciąży pojedynczej lub mnogiej, metodzie zapłodnienia, przetoczeniach krwi i przeszczepach – wszystkie te dane laboratorium uwzględnia przy analizie.

Wynik NIPT – niskie ryzyko, wysokie ryzyko i brak wyniku

Wynik nie zawiera norm liczbowych typowych dla innych badań laboratoryjnych. Laboratorium podaje dla każdej ocenianej choroby informację „niskie ryzyko” albo „wysokie ryzyko”, czasem z liczbowym oszacowaniem prawdopodobieństwa, oraz frakcję płodową, czyli odsetek DNA łożyska w próbce.

Niskie ryzyko oznacza, że trisomia 21 jest bardzo mało prawdopodobna – czułość testu dla zespołu Downa przekracza 99%. Nie jest to jednak gwarancja zdrowia dziecka. To badanie laboratoryjne nie wykrywa większości wad budowy narządów, chorób jednogenowych ani wszystkich zaburzeń chromosomowych, dlatego nie zastępuje USG połówkowego i pozostałych badań w ciąży.

Wysokie ryzyko oznacza, że trzeba potwierdzić wynik badaniem diagnostycznym, czyli badaniem laboratoryjnym materiału pobranego podczas amniopunkcji (nakłucia worka owodniowego) albo biopsji kosmówki. Z pobranych komórek laboratorium wykonuje kariotyp płodu lub badanie mikromacierzy. Dopiero wynik tego badania laboratoryjnego jest rozpoznaniem. Fałszywie dodatnie wyniki NIPT zdarzają się, gdy zmiana dotyczy tylko łożyska, gdy obumarł bliźniak albo gdy nieprawidłowość ma sama matka. Przy rzadszych zaburzeniach, takich jak mikrodelecje, odsetek wyników fałszywie dodatnich jest wyraźnie większy.

Czasem laboratorium nie wydaje wyniku, bo frakcja płodowa jest zbyt niska. Zdarza się to częściej we wczesnej ciąży i u kobiet z większą masą ciała. Zwykle powtarza się pobranie po 1–2 tygodniach i wysyła próbkę do tego samego laboratorium. Brak wyniku należy jednak zawsze omówić z lekarzem, bo w niektórych przypadkach wiąże się z większym ryzykiem nieprawidłowości.

NIPT a inne badania prenatalne

W polskiej opiece nad ciążą podstawą oceny ryzyka wad chromosomowych jest test złożony: USG wykonane między 11. a 14. tygodniem połączone z oznaczeniem PAPP-A i wolnej beta-hCG we krwi matki. To inne badanie niż test ciążowy beta-hCG, choć dotyczy tego samego hormonu. NIPT może uzupełnić test złożony, ale nie zastępuje USG pierwszego trymestru – w nim lekarz ocenia także budowę dziecka.

Równolegle wykonuje się standardowe badania laboratoryjne ciężarnej, takie jak grupa krwi z czynnikiem Rh, morfologia krwi i badania w kierunku chorób zakaźnych. Pełną listę zawiera dział badania laboratoryjne w ciąży.

Ograniczenia i wątpliwości wokół NIPT

Wyniki dotyczące mikrodelecji i chromosomów płci mają mniejszą wartość przewidującą niż wyniki dla trisomii 21, a towarzystwa naukowe zalecają ostrożność w rozszerzaniu zakresu testu. W ciąży bliźniaczej dokładność bywa mniejsza, a część laboratoriów nie ocenia wtedy chromosomów płci. To badanie laboratoryjne nie nadaje się też dla kobiet po przeszczepieniu narządu lub szpiku, a po przetoczeniu krwi wymaga odczekania określonego czasu.

Warto też pamiętać, że laboratoria różnią się metodą analizy i zakresem testów oferowanych pod różnymi nazwami handlowymi. Przed wyborem warto zapytać lekarza, czy dany test został dobrze sprawdzony w badaniach naukowych i co dokładnie obejmuje.

NIPT na NFZ i prywatnie, ile czeka się na wynik

Zasady finansowania badań prenatalnych na NFZ w ostatnich latach się zmieniają, dlatego o aktualne możliwości najlepiej zapytać lekarza prowadzącego ciążę. Test złożony pierwszego trymestru jest dostępny w ramach programu badań prenatalnych, a NIPT najczęściej wykonuje się prywatnie, bez skierowania, w gabinecie ginekologicznym lub punkcie pobrań współpracującym z laboratorium genetycznym.

Na wynik tego badania laboratoryjnego czeka się zwykle od kilku dni do dwóch tygodni. Z wynikiem wysokiego ryzyka zgłoś się do lekarza prowadzącego lub do poradni genetycznej – nie podejmuj żadnych decyzji przed badaniem potwierdzającym. Z wynikiem niskiego ryzyka kontynuuj zwykłą opiekę, w tym USG drugiego trymestru.

Kiedy pilnie do lekarza w ciąży

NIPT nie wiąże się z ryzykiem dla ciąży, więc po pobraniu krwi nie trzeba się oszczędzać. Niezależnie od badania pilnej oceny wymagają krwawienie z dróg rodnych, silny ból brzucha, odpływanie płynu, wysoka gorączka i omdlenia – wtedy jedź na izbę przyjęć szpitala ginekologiczno-położniczego lub dzwoń pod 112.