Badanie genu MTHFR

Czym jest gen MTHFR i co sprawdza to badanie

MTHFR to skrót od nazwy enzymu – reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Enzym ten bierze udział w przemianach kwasu foliowego (folianów) w organizmie. Pomaga przekształcić foliany w formę, która jest potrzebna do zamiany homocysteiny – aminokwasu powstającego przy przemianie białek – w metioninę. Mówiąc prościej: MTHFR jest jednym z wielu trybików, które utrzymują homocysteinę na właściwym poziomie.

Badanie genu MTHFR to badanie laboratoryjne z zakresu genetyki. Laboratorium nie mierzy aktywności enzymu, tylko odczytuje fragment DNA i sprawdza, czy występują w nim dwa najczęstsze warianty: C677T i A1298C. Słowo „mutacja”, którego często używa się w potocznych rozmowach, jest tu mylące. To polimorfizmy, czyli warianty genu bardzo częste w zdrowej populacji. Jedną kopię wariantu C677T ma mniej więcej co druga osoba w Europie, a dwie kopie – około jednej na dziesięć osób.

Wariant C677T w dwóch kopiach (genotyp TT) obniża aktywność enzymu i u części osób sprzyja nieco wyższemu stężeniu homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze folianów w diecie. Wariant A1298C działa słabiej i sam w sobie zwykle nie ma znaczenia klinicznego.

Ograniczona przydatność badania MTHFR – co mówią towarzystwa naukowe

To najważniejsza informacja o tym badaniu. Duże badania naukowe i obserwacje z wielu laboratoriów nie potwierdziły, by warianty MTHFR w istotny sposób zwiększały ryzyko zakrzepicy żylnej, poronień, chorób serca czy powikłań ciąży. Dlatego amerykańskie towarzystwo genetyki medycznej (ACMG) od lat nie zaleca oznaczania MTHFR w diagnostyce zakrzepicy ani nawracających poronień. Podobne stanowisko zajmują europejskie towarzystwa genetyczne i hematologiczne, a polscy genetycy kliniczni również nie traktują tego badania jako rutynowego.

Badania laboratoryjne genu MTHFR nie wchodzą też w skład standardowej oceny trombofilii. W tej diagnostyce znaczenie mają inne warianty – czynnik V Leiden i wariant genu protrombiny – opisane na stronie o badaniach w kierunku trombofilii wrodzonej. Wynik tego badania laboratoryjnego, nawet TT, zwykle nie zmienia sposobu leczenia ani profilaktyki zakrzepicy.

Warto o tym wiedzieć, bo w internecie badanie bywa przedstawiane jako klucz do wielu dolegliwości – od zmęczenia po niepłodność. Takie twierdzenia nie mają dobrego uzasadnienia naukowego. Laboratoria wykonują to oznaczenie na życzenie, ale sama dostępność badania laboratoryjnego nie oznacza, że jest on potrzebny.

Kiedy lekarz może zlecić badanie genu MTHFR

Sytuacje, w których wynik może coś wnieść, są nieliczne. Najczęściej chodzi o wyjaśnienie wyraźnie podwyższonej homocysteiny w badaniach laboratoryjnych, gdy inne przyczyny zostały już wykluczone. Wtedy jednak ważniejsze od genu jest samo oznaczenie homocysteiny we krwi, bo to ono pokazuje rzeczywisty stan przemian, a nie tylko teoretyczną skłonność.

Bardzo rzadko badanie zleca się w ramach szerszej diagnostyki rzadkich chorób metabolicznych u dzieci – wtedy decyduje o tym genetyk kliniczny lub specjalista chorób metabolicznych, a badania laboratoryjne obejmują znacznie więcej niż dwa warianty MTHFR.

• nie zaleca się badania przy jednym lub kilku poronieniach,
• nie zaleca się go w diagnostyce zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej,
• nie zaleca się badania u krewnych osoby z wariantem MTHFR,
• nie jest potrzebne przed planowaną ciążą – kwas foliowy zaleca się wszystkim kobietom, niezależnie od genotypu.

Jak wygląda pobranie i ile czeka się na wynik z laboratorium

Materiałem jest najczęściej krew żylna. To zwykłe badanie krwi – pobranie trwa kilka minut, nie trzeba być na czczo, nie ma znaczenia pora dnia ani dzień cyklu. Część laboratoriów oferuje także pobranie wymazu z policzka specjalną szczoteczką, co bywa wygodne u dzieci. DNA jest takie samo we wszystkich komórkach, więc wynik z krwi i z wymazu jest równoważny.

Próbka do tego badania laboratoryjnego trafia do laboratorium genetycznego, gdzie wyodrębnia się DNA i metodą PCR sprawdza obecność wariantów. Mniejsze punkty pobrań wysyłają materiał do laboratoriów specjalistycznych, dlatego czas oczekiwania wynosi zwykle od kilku dni do dwóch–trzech tygodni. W Szczecinie, jak w innych dużych miastach, krew do tego oznaczenia pobiera większość punktów pobrań.

Jak czytać wynik badania MTHFR

Wynik nie ma zakresu liczbowego, jak w większości badań laboratoryjnych z genetyki. Laboratorium podaje genotyp dla każdego z dwóch miejsc w genie. Dla C677T możliwe są trzy wyniki: CC – brak wariantu, CT – jedna kopia (heterozygota), TT – dwie kopie (homozygota). Dla A1298C analogicznie: AA, AC lub CC. Na wydruku z laboratorium zwykle znajduje się też krótki komentarz, ale nie zastępuje on rozmowy z lekarzem.

Genotypy CT, AC czy połączenie obu wariantów w pojedynczych kopiach (tzw. złożona heterozygota) są bardzo częste i w praktyce nie mają znaczenia dla zdrowia. Genotyp TT może wiązać się z nieco wyższą homocysteiną, zwłaszcza przy niedoborze folianów lub niedoborze witaminy B12. Nie oznacza jednak choroby i nie przesądza o żadnym powikłaniu.

Jeśli otrzymasz wynik TT, rozsądnym krokiem nie jest szukanie specjalnych preparatów, tylko omówienie go z lekarzem. Lekarz może zlecić oznaczenie homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 – to badania krwi, które mówią więcej o tym, co faktycznie dzieje się w organizmie, niż sam gen. Nie zmieniaj leczenia ani suplementacji na własną rękę.

Gen MTHFR a ciąża i kwas foliowy

Najwięcej pytań o MTHFR zadają kobiety planujące ciążę lub po poronieniu. Obecna wiedza jest uspokajająca: warianty MTHFR nie są uznaną przyczyną poronień, a towarzystwa ginekologiczne nie zalecają ich badania w tej sytuacji. W diagnostyce nawracających poronień lekarz korzysta z innych badań laboratoryjnych i badań obrazowych.

Kwas foliowy przed ciążą i w jej pierwszych tygodniach zaleca się wszystkim kobietom, bo zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej u dziecka. Ta rekomendacja nie zależy od wyniku MTHFR. Wyniki badań laboratoryjnych pokazują, że organizm osób z genotypem TT dobrze wykorzystuje zwykły kwas foliowy w zalecanych dawkach – dawkę i rodzaj preparatu dobiera lekarz lub położna. Listę podstawowych badań przed poczęciem znajdziesz na stronie badań przed planowaną ciążą.

Badanie MTHFR na NFZ i prywatnie

Badanie genu MTHFR wykonuje się w Polsce przeważnie prywatnie, bez skierowania – oferuje je wiele laboratoriów. Na NFZ badania genetyczne zleca zwykle poradnia genetyczna lub lekarz specjalista w ramach konkretnej diagnostyki – przy MTHFR zdarza się to rzadko, właśnie z powodu ograniczonej przydatności. Lekarz rodzinny nie ma tego badania w podstawowym zakresie.

Zanim zdecydujesz się na test z własnej inicjatywy, warto zapytać lekarza, czy wynik cokolwiek zmieni w twojej sytuacji. Często okazuje się, że w laboratorium bardziej użyteczne są inne badania laboratoryjne, np. homocysteina czy morfologia. Z gotowym wynikiem najlepiej udać się do lekarza, który zlecił badanie, a przy niejasnościach – do poradni genetycznej, która współpracuje z laboratoriami diagnostyki molekularnej.