Homocysteina

Czym jest homocysteina i skąd się bierze

Homocysteina to aminokwas, czyli cegiełka powstająca w organizmie podczas przemiany metioniny – aminokwasu obecnego w białku mięsa, jaj, nabiału i roślin strączkowych. Homocysteina jest produktem przejściowym: zdrowy organizm szybko przerabia ją z powrotem na metioninę albo na inny aminokwas, cysteinę. Do tego potrzebne są trzy witaminy z grupy B: kwas foliowy, witamina B12 i witamina B6, a także sprawne enzymy.

Gdy brakuje tych witamin, enzymy działają słabiej albo nerki gorzej usuwają homocysteinę, jej stężenie we krwi rośnie. Nadmiar homocysteiny może uszkadzać wewnętrzną warstwę naczyń krwionośnych i sprzyjać zakrzepom. Badanie laboratoryjne homocysteiny mierzy jej całkowite stężenie w osoczu.

Kiedy wykonuje się badanie homocysteiny

Homocysteina nie należy do rutynowych badań krwi u zdrowych osób i nie jest elementem standardowych pakietów, które oferują laboratoria. Lekarz zleca ją w konkretnych sytuacjach:

• podejrzenie niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego, zwłaszcza gdy wyniki witamin są graniczne – wysoka homocysteina potwierdza niedobór na poziomie komórek,
• niedokrwistość z dużymi krwinkami (wysokie MCV w morfologii), drętwienie dłoni i stóp, zaburzenia pamięci,
• zakrzepica żylna lub zawał i udar w młodym wieku, bez oczywistej przyczyny,
• powtarzające się poronienia lub powikłania ciąży, w ramach szerszej diagnostyki,
• podejrzenie wrodzonej homocystynurii u dziecka – rzadkiej choroby metabolicznej,
• przewlekła choroba nerek, leczenie lekami zaburzającymi przemianę folianów.

Przygotowanie do badania homocysteiny i pobranie krwi

To badanie krwi wymaga staranniejszego przygotowania niż większość innych. Przyjdź rano na czczo, po 10–12 godzinach bez jedzenia, bo posiłek bogaty w białko podnosi homocysteinę na kilka godzin. Rano nie pij kawy i nie pal – oba czynniki podnoszą wynik. Najlepiej siedzieć spokojnie kilka minut przed pobraniem.

Ważne jest też postępowanie z próbką. Czerwone krwinki po pobraniu nadal wytwarzają homocysteinę, więc jeśli krew postoi w temperaturze pokojowej, wynik fałszywie rośnie. Dlatego laboratorium musi próbkę szybko odwirować albo przechowywać ją w lodzie. Z tego powodu część laboratoriów nie przyjmuje krwi na homocysteinę pobranej w domu ani późnym popołudniem.

Powiedz osobie pobierającej krew o suplementach witamin z grupy B i lekach. Nie odstawiaj ich bez zgody lekarza – czasem właśnie celem badania laboratoryjnego jest ocena, czy leczenie działa.

Normy homocysteiny i jak czytać wynik

Wynik podaje się w mikromolach na litr (µmol/l). U większości dorosłych stężenie mieści się w przedziale około 5–15 µmol/l, przy czym część laboratoriów przyjmuje górną granicę około 12 µmol/l, a dla dzieci i kobiet w ciąży stosuje niższe wartości. Homocysteina rośnie z wiekiem i jest zwykle nieco wyższa u mężczyzn. Laboratoria stosują różne metody i różnie ustalają zakres, więc rozstrzyga ten podany na wydruku z laboratorium.

Wyniki powyżej górnej granicy dzieli się orientacyjnie na hiperhomocysteinemię umiarkowaną (około 15–30 µmol/l), pośrednią (30–100 µmol/l) i ciężką (powyżej 100 µmol/l). Im wyższy wynik podany przez laboratorium, tym bardziej prawdopodobna jest poważna przyczyna, np. ciężki niedobór witamin lub choroba wrodzona.

Wysoka homocysteina – możliwe przyczyny

Najczęstszą przyczyną jest niedobór witaminy B12, kwasu foliowego lub witaminy B6 – z powodu ubogiej diety, diety wegańskiej bez suplementacji, chorób żołądka i jelit, nadużywania alkoholu albo długotrwałego przyjmowania niektórych leków. Homocysteina rośnie też w przewlekłej chorobie nerek (warto sprawdzić kreatyninę), niedoczynności tarczycy, łuszczycy i niektórych nowotworach, a także u palaczy i osób pijących dużo kawy.

Wpływ mają geny. Częsty wariant genu MTHFR może łagodnie podnosić homocysteinę, głównie przy niedoborze kwasu foliowego, ale samo badanie genu MTHFR ma ograniczoną przydatność i nie jest zalecane rutynowo – ważniejszy jest wynik samej homocysteiny. Bardzo wysokie wartości u dzieci i młodych dorosłych mogą wskazywać na homocystynurię – rzadką chorobę wrodzoną, którą diagnozują ośrodki metaboliczne.

Wysoka homocysteina wiąże się z większym ryzykiem zakrzepicy, zawału i udaru. Badania kliniczne pokazały jednak, że obniżanie homocysteiny witaminami u osób bez niedoboru nie zmniejsza wyraźnie liczby zawałów. Dlatego leczenie dobiera się do przyczyny, a decyzję podejmuje lekarz.

Niska homocysteina

Niski wynik tego badania laboratoryjnego zwykle nie ma znaczenia klinicznego i często występuje u osób przyjmujących witaminy z grupy B lub w ciąży. Bardzo rzadko niskie wartości towarzyszą wrodzonym zaburzeniom metabolicznym. Sam niski wynik z laboratorium nie wymaga dalszych badań laboratoryjnych, jeśli nie ma objawów.

Homocysteina na tle innych badań laboratoryjnych

Homocysteinę rzadko ocenia się w oderwaniu od innych wyników. Przy podejrzeniu niedoboru witamin lekarz zestawia ją z poziomem B12 i kwasu foliowego oraz z morfologią krwi, w której zwraca uwagę na wielkość krwinek. W diagnostyce zakrzepicy homocysteina bywa częścią szerszych badań laboratoryjnych w kierunku trombofilii, czyli skłonności do zakrzepów.

Ponieważ wynik łatwo zaburzyć złym przygotowaniem lub zbyt długim przechowywaniem próbki, przy nieoczekiwanie wysokim wyniku lekarz często zleca powtórzenie badań laboratoryjnych w dobrych warunkach. Kolejne pomiary najlepiej wykonywać w tym samym laboratorium.

Homocysteina w ciąży i u dzieci

W ciąży homocysteina fizjologicznie spada, dlatego laboratoria stosują dla ciężarnych niższe zakresy, a badania laboratoryjne w tym okresie interpretuje lekarz prowadzący ciążę. Wysoki wynik przed ciążą lub w jej trakcie najczęściej wiąże się z niedoborem kwasu foliowego, który i tak zaleca się kobietom planującym ciążę.

U dzieci zakres referencyjny jest niższy niż u dorosłych i zależy od wieku, więc laboratorium podaje go osobno. Bardzo wysoka homocysteina u dziecka, zwłaszcza z wadą wzroku (przemieszczeniem soczewki), wysokim wzrostem, opóźnieniem rozwoju lub zakrzepicą, wymaga szybkiej konsultacji w ośrodku chorób metabolicznych i dalszych badań laboratoryjnych, w tym genetycznych.

Homocysteina na NFZ i prywatnie

To badanie laboratoryjne zleca zwykle lekarz specjalista – internista, hematolog, neurolog czy kardiolog – w ramach diagnostyki. Prywatnie można je wykonać bez skierowania; w Szczecinie oferuje je wiele punktów pobrań, ale ze względu na wymagania co do próbki warto wcześniej zapytać, o jakich godzinach laboratorium przyjmuje krew na homocysteinę. Wynik jest zwykle gotowy w ciągu 1–5 dni roboczych. Na wizytę zabierz wyniki witaminy B12, kwasu foliowego, morfologii i listę leków oraz suplementów.

Kiedy pilnie do lekarza

Sam wynik homocysteiny z laboratorium nie jest stanem nagłym, nawet jeśli to badanie laboratoryjne wykazało wyraźne podwyższenie. Pilnie dzwoń pod 112 przy objawach udaru (nagłe osłabienie połowy ciała, opadnięcie kącika ust, zaburzenia mowy), zawału (ból w klatce piersiowej, duszność) lub zatorowości płucnej (nagła duszność, kłujący ból w klatce, krwioplucie). Obrzęk, ból i zaczerwienienie jednej nogi mogą oznaczać zakrzepicę – wymaga to szybkiej wizyty u lekarza lub na SOR.