HLA-DQ2 i HLA-DQ8 – genetyczne badanie w kierunku celiakii

Czym są geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 i co sprawdza to badanie

HLA to rodzina genów, które pomagają układowi odpornościowemu rozpoznawać, co jest „swoje”, a co „obce”. Białka HLA-DQ siedzą na powierzchni niektórych komórek odpornościowych i pokazują im fragmenty białek – także tych pochodzących z jedzenia. Odmiany DQ2 i DQ8 wyjątkowo mocno wiążą fragmenty glutenu, czyli białka obecnego w pszenicy, życie i jęczmieniu. U osób predysponowanych może to uruchomić reakcję, która uszkadza kosmki jelitowe – na tym polega celiakia.

Badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 to badanie laboratoryjne genetyczne. Laboratorium odczytuje z DNA, czy masz odmiany genów HLA-DQA1 i HLA-DQB1 tworzące cząsteczki DQ2 (najczęściej DQ2.5, rzadziej DQ2.2) lub DQ8. Nie bada ani przeciwciał, ani stanu jelita – pokazuje tylko wrodzoną skłonność, która towarzyszy człowiekowi od urodzenia.

Najważniejsze jest zrozumienie proporcji. Geny DQ2 lub DQ8 ma około 30–40% wszystkich ludzi, a na celiakię choruje mniej więcej jedna osoba na sto. Prawie wszyscy chorzy mają te geny, ale tylko niewielka część nosicieli kiedykolwiek zachoruje. Dlatego to badanie laboratoryjne świetnie nadaje się do wykluczania choroby, a słabo do jej potwierdzania.

Kiedy wykonuje się badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Podstawą rozpoznania celiakii są badania krwi na przeciwciała, przede wszystkim przeciwciała anty-tTG IgA oznaczane razem z całkowitym IgA, a u części osób także biopsja jelita. Badanie genetyczne jest uzupełnieniem tych badań laboratoryjnych, przydatnym w konkretnych sytuacjach:

• gdy ktoś już przeszedł na dietę bezglutenową i badania przeciwciał są niemiarodajne – wynik ujemny pozwala uniknąć ponownego jedzenia glutenu w celach diagnostycznych,
• gdy wyniki przeciwciał i biopsji są niejednoznaczne lub sprzeczne,
• u krewnych pierwszego stopnia osoby z celiakią – wynik ujemny zwalnia z wieloletnich, powtarzanych badań przesiewowych,
• u osób z grup ryzyka, np. z cukrzycą typu 1, zespołem Downa, zespołem Turnera, autoimmunologiczną chorobą tarczycy, gdy lekarz chce ocenić, czy kontrole są potrzebne,
• gdy lekarz rozważa celiakię u osoby z niedoborem IgA, u której część testów jest mniej wiarygodna.

Jak wygląda pobranie do badania HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Najczęściej jest to zwykłe badanie krwi – pielęgniarka pobiera kilka mililitrów krwi z żyły w zgięciu łokcia. Niektóre laboratoria oferują wymaz z policzka, wygodny u małych dzieci: wystarczy kilka razy przetrzeć wewnętrzną stronę policzka jałową szczoteczką. Oba materiały zawierają to samo DNA, więc wynik jest równoważny.

Wielką zaletą tego badania laboratoryjnego jest to, że dieta nie ma na nie wpływu. Badania przeciwciał wymagają jedzenia glutenu przez co najmniej kilka tygodni przed pobraniem, a geny HLA można sprawdzić także u osoby od dawna na diecie bezglutenowej. Materiał trafia do laboratorium genetycznego, a mniejsze punkty pobrań przekazują go do laboratoriów wyspecjalizowanych w diagnostyce molekularnej.

Jak czytać wynik – co znaczy wynik ujemny, a co dodatni

Różne laboratoria podają wynik w nieco innej formie, zwykle opisowo: czy wykryto DQ2.5, DQ2.2, DQ8, czasem z dokładnym zapisem alleli, np. DQA1*05 i DQB1*02. W tym badaniu laboratoryjnym nie ma zakresu liczbowego ani norm zależnych od wieku. Część laboratoriów dodaje też komentarz o szacowanym ryzyku, które zależy od tego, czy masz jedną czy dwie kopie danej odmiany.

Wynik ujemny – brak DQ2 i DQ8 – oznacza, że celiakia jest bardzo mało prawdopodobna, na tyle, że zwykle nie ma potrzeby wykonywania dalszych badań w tym kierunku, także w przyszłości. Jeśli jednak dolegliwości po zbożach utrzymują się, lekarz szuka innych przyczyn, np. alergii na pszenicę, nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten czy zespołu jelita drażliwego.

Wynik dodatni nie jest rozpoznaniem celiakii. Oznacza jedynie, że chorobę trzeba brać pod uwagę i że ewentualne objawy powinny być wyjaśnione badaniami laboratoryjnymi przeciwciał, a czasem biopsją. Ma go wielu zdrowych ludzi. Osoba z dodatnim wynikiem i bez objawów nie powinna przechodzić na dietę bezglutenową na własną rękę – utrudnia to późniejszą diagnostykę.

Badanie genetyczne a pozostałe badania laboratoryjne w kierunku celiakii

Pełna diagnostyka celiakii łączy kilka badań laboratoryjnych, które laboratorium może wykonać z jednego pobrania. Przeciwciała anty-tTG IgA są badaniem pierwszego wyboru; oznaczenie całkowitego IgA pozwala sprawdzić, czy wynik anty-tTG jest wiarygodny. Przy wątpliwościach lekarz zleca przeciwciała przeciw endomysium EmA. Zestaw tych oznaczeń opisuje strona o badaniach w kierunku celiakii.

Zalecenia europejskich towarzystw gastroenterologii dziecięcej z 2020 roku pozwalają u części dzieci rozpoznać celiakię bez biopsji – przy bardzo wysokich przeciwciałach potwierdzonych EmA w drugiej próbce. Badanie HLA nie jest już w tym schemacie obowiązkowe, ale nadal bywa pomocne w trudnych przypadkach. Przy celiakii warto też sprawdzić skutki złego wchłaniania – lekarz często zleca morfologię krwi i oznaczenie ferrytyny, bo niedokrwistość z niedoboru żelaza bywa pierwszym objawem.

Dlaczego badanie HLA nie służy do przesiewu wszystkich osób

Czasem pojawia się pomysł, by zbadać geny HLA „na wszelki wypadek”, bez objawów i bez rodzinnego obciążenia. Takie badanie laboratoryjne niewiele jednak wnosi. U jednej trzeciej osób wynik będzie dodatni, co może niepotrzebnie niepokoić, a i tak nie odpowie na pytanie, czy celiakia kiedykolwiek się pojawi. Wynik ujemny uspokaja, ale u osoby bez objawów i bez chorych w rodzinie ryzyko i tak jest niskie.

Dlatego lekarze traktują to badanie laboratoryjne jako narzędzie do konkretnych pytań, a nie test dla każdego. Jeśli zastanawiasz się, czy go potrzebujesz, porozmawiaj z lekarzem rodzinnym lub gastroenterologiem. Wyniki z różnych laboratoriów są porównywalne, bo laboratoria genetyczne korzystają z podobnych metod i kontroli jakości.

Badanie HLA-DQ2 i DQ8 na NFZ i prywatnie, czas oczekiwania

Na NFZ badanie zleca zwykle lekarz specjalista – gastroenterolog, gastroenterolog dziecięcy lub genetyk – w ramach diagnostyki celiakii. Prywatnie można je wykonać bez skierowania w wielu laboratoriach; w Szczecinie krew lub wymaz do tego oznaczenia pobiera większość dużych punktów pobrań. Wynik przychodzi zwykle po kilku dniach do dwóch–trzech tygodni, bo próbki są wysyłane do laboratoriów genetycznych.

Z wynikiem warto pójść do lekarza, zwłaszcza gdy jest dodatni albo gdy masz objawy: przewlekłe biegunki, wzdęcia, chudnięcie, niedokrwistość, opóźniony wzrost u dziecka czy swędzącą wysypkę pęcherzykową. Lekarz zdecyduje, czy potrzebne są kolejne badania laboratoryjne i endoskopia. Pilnej pomocy wymagają silne bóle brzucha, krew w stolcu, wymioty z odwodnieniem lub znaczne osłabienie – wtedy nie czekaj na wyniki, tylko zgłoś się do lekarza lub na SOR.