Badania w kierunku celiakii

Czym jest pakiet w kierunku celiakii i co sprawdzają te badania krwi

Celiakia to przewlekła choroba, w której spożycie glutenu – białka z pszenicy, żyta i jęczmienia – uruchamia u osób genetycznie podatnych reakcję układu odpornościowego przeciwko własnemu jelitu. Zapalenie stopniowo niszczy kosmki jelitowe, czyli drobne wypustki, przez które wchłaniamy składniki pokarmowe. Skutkiem bywa niedokrwistość, niedobory witamin, osteoporoza, a u dzieci zahamowanie wzrostu.

Organizm chorego wytwarza przy tym charakterystyczne przeciwciała, które można wykryć prostym badaniem laboratoryjnym z krwi żylnej. Pakiet łączy trzy badania laboratoryjne, które razem dają najpełniejszy obraz: przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej, poziom całkowitej immunoglobuliny A oraz przeciwciała przeciw endomysium. Takie badania laboratoryjne nie zastępują lekarza, ale są pierwszym i najważniejszym krokiem w diagnostyce.

Pakiet jest wygodny, bo jedno pobranie wystarcza do wszystkich oznaczeń, a laboratorium wykonuje je z tej samej próbki surowicy. Większość laboratoriów wydaje wyniki całego pakietu razem. Dzięki temu lekarz od razu wie, czy wynik przeciwciał jest wiarygodny.

Co wchodzi w skład pakietu celiakii

Podstawą jest oznaczenie przeciwciał anty-tTG IgA. To najczulsze badanie laboratoryjne w kierunku celiakii, polecane przez europejskie towarzystwa gastroenterologiczne jako test pierwszego wyboru. U większości chorych spożywających gluten wynik jest wyraźnie dodatni, a jego wysokość pomaga ocenić, jak bardzo prawdopodobna jest choroba.

Drugim składnikiem jest IgA całkowite, czyli ogólny poziom immunoglobuliny A. Laboratorium sprawdza je po to, by wykluczyć niedobór IgA – wtedy przeciwciała w klasie IgA w ogóle nie powstają i test tTG wychodzi ujemny mimo choroby. Niedobór IgA zdarza się u osób z celiakią częściej niż w populacji ogólnej, dlatego to oznaczenie jest tak ważne.

Trzecim elementem są przeciwciała przeciw endomysium EmA. To badanie bardzo swoiste, czyli rzadko daje fałszywe alarmy. Laboratoria oznaczają je metodą immunofluorescencji pod mikroskopem, więc wynik zależy też od doświadczenia diagnosty. EmA potwierdza dodatni wynik anty-tTG, szczególnie gdy lekarz rozważa rozpoznanie bez biopsji u dziecka.

Kiedy warto wykonać badania w kierunku celiakii

Celiakia ma wiele twarzy. Klasyczne objawy jelitowe to przewlekłe biegunki, wzdęcia, bóle brzucha i chudnięcie, ale u dorosłych częściej pojawiają się objawy nietypowe. Te badania laboratoryjne warto rozważyć, gdy występują:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza bez jasnej przyczyny, niski poziom ferrytyny mimo suplementacji,
• przewlekłe zmęczenie, nawracające afty, opryszczkowe zapalenie skóry (swędząca wysypka z pęcherzykami),
• u dzieci: niskorosłość, brak przybierania na wadze, opóźnione dojrzewanie, przewlekłe zaparcia lub biegunki,
• osteoporoza w młodym wieku, podwyższone enzymy wątrobowe bez innej przyczyny,
• cukrzyca typu 1, autoimmunologiczna choroba tarczycy, zespół Downa, zespół Turnera,
• celiakia u rodzica, rodzeństwa lub dziecka – ryzyko jest wtedy kilkakrotnie wyższe.

Dieta z glutenem przed badaniem – najważniejszy warunek

Przeciwciała w celiakii powstają tylko wtedy, gdy w diecie jest gluten. Jeśli ktoś odstawi pieczywo i makaron przed badaniem, poziom przeciwciał w ciągu kilku tygodni spada, a wynik może wyjść ujemny mimo choroby. Dlatego wszystkie badania laboratoryjne w kierunku celiakii wykonuje się na zwykłej diecie, zawierającej gluten.

Gdy dieta bezglutenowa została już wprowadzona, lekarz może zaproponować kontrolowany powrót do glutenu (tzw. prowokację) przez co najmniej kilka tygodni przed pobraniem. Nie rób tego samodzielnie – decyzję o prowokacji, jej czasie i sposobie podejmuje gastroenterolog. Dobrą alternatywą bywa wtedy badanie genetyczne HLA-DQ2 i DQ8, które nie zależy od diety i pozwala wykluczyć celiakię, jeśli wynik jest ujemny.

W laboratorium samo pobranie wygląda jak każde rutynowe badanie krwi z żyły w zgięciu łokcia. Nie trzeba być na czczo, a pora dnia nie ma znaczenia dla wyniku.

Jak czytać wyniki pakietu celiakii

Każde laboratorium podaje na wydruku własne wartości odcięcia, bo zestawy do oznaczania anty-tTG różnią się między producentami. Przy wyniku dodatnim ważne jest, ile razy przekracza on górną granicę normy – lekarz porównuje tę krotność, a nie samą liczbę, dlatego wyników z dwóch różnych laboratoriów nie porównuje się wprost.

Najczęstsze konfiguracje wyników wyglądają tak: prawidłowe IgA całkowite i ujemne anty-tTG przy diecie z glutenem sprawiają, że celiakia jest mało prawdopodobna. Dodatnie anty-tTG oznacza dużą szansę choroby i wymaga konsultacji z gastroenterologiem. Gdy IgA całkowite jest bardzo niskie, ujemny wynik anty-tTG IgA nic nie mówi – trzeba wykonać testy w klasie IgG.

U dzieci europejskie wytyczne dopuszczają rozpoznanie bez gastroskopii, gdy anty-tTG IgA przekracza dziesięciokrotnie górną granicę normy, a w drugiej, osobnej próbce krwi wynik EmA jest dodatni. U dorosłych rozpoznanie zwykle potwierdza się biopsją jelita cienkiego pobraną podczas gastroskopii. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych zawsze należy do lekarza, który zna objawy i historię choroby.

Wynik dodatni, ujemny lub wątpliwy – co dalej

Wynik dodatni nie jest jeszcze rozpoznaniem, ale wskazaniem do dalszej diagnostyki. Nie przechodź od razu na dietę bezglutenową – to utrudni potwierdzenie choroby. Gastroenterolog zdecyduje o gastroskopii z biopsją albo, u dziecka, o powtórzeniu badań w innym laboratorium lub w drugiej próbce.

Wynik ujemny przy prawidłowym IgA i diecie z glutenem w praktyce wyklucza aktywną celiakię w danym momencie. Choroba może się jednak ujawnić później, dlatego u osób z grup ryzyka badanie powtarza się co kilka lat lub przy nowych objawach.

Wynik graniczny anty-tTG zdarza się przy krótkiej diecie z glutenem, w innych chorobach autoimmunologicznych, a czasem bez wyraźnej przyczyny. Zwykle zaleca się powtórzenie badania po kilku miesiącach na zwykłej diecie, oznaczenie EmA lub badanie genetyczne. W ocenie pomagają też inne badania laboratoryjne, na przykład morfologia krwi i poziom ferrytyny, które pokazują, czy doszło już do niedoborów.

Pakiet celiakii na NFZ i prywatnie

Na NFZ badania w kierunku celiakii zleca zwykle gastroenterolog lub pediatra w ramach diagnostyki objawów. Prywatnie pakiet można wykonać bez skierowania – w Szczecinie oferuje go większość punktów pobrań. Wynik anty-tTG i IgA jest zazwyczaj gotowy w ciągu kilku dni, natomiast EmA, jako badanie mikroskopowe, bywa wysyłane do większego laboratorium i trwa dłużej.

Na wizytę zabierz wydruk z wynikami i wartościami referencyjnymi, listę objawów, informację o diecie w ostatnich tygodniach oraz wcześniejsze badania laboratoryjne, zwłaszcza morfologię i enzymy wątrobowe. Wyniki badań laboratoryjnych często można też pobrać z serwisu internetowego laboratorium. Lekarz zestawi wszystko w jedną całość.

Kiedy nie czekać na wynik i pilnie zgłosić się do lekarza

Celiakia rzadko wymaga pomocy w trybie nagłym, ale niektóre objawy nie mogą czekać na planową diagnostykę ani na wynik z laboratorium. Pilnie do lekarza lub na SOR trzeba zgłosić się przy ciężkiej biegunce z odwodnieniem (bardzo rzadkie oddawanie moczu, suchość w ustach, osłabienie), krwi w stolcu, szybkim, niezamierzonym spadku masy ciała, a u małych dzieci – przy apatii, wymiotach i braku przyjmowania płynów. Takie objawy mogą mieć wiele przyczyn i wymagają oceny niezależnie od wyników badań laboratoryjnych.